BOLOGNA. Un team di ricercatori dell’Universita’ di Bologna, Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna (Irccs), Universita’ di Warwick e Universita’ di Birmingham ha messo a punto un nuovo test -il primo di questo tipo- che potrebbe portare a diagnosi piu’ precoci nei bambini con disturbi dello spettro autistico, favorendo cosi’ trattamenti piu’ tempestivi. Il test, pubblicato sulla rivista Molecular Autism, si basa sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di specifici danni alle proteine plasmatiche. Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo cosi’ a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto piu’ efficaci quanto piu’ precocemente applicate.
I disturbi dello spettro autistico (Asd) sono disturbi del Neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e possono comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi, iperattivita’, ansieta’, difficolta’ ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilita’ intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in eta’ precoce, molto sfumati. Per questo e’ spesso difficile ottenere una diagnosi certa prima di 24-36 mesi di eta’. Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare. Mentre in circa un terzo dei casi (30-35%) possono essere riconosciute motivazioni genetiche, per il 65-70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Ma ora nuovi indizi per fare luce sulle cause di questi disturbi possono arrivare dal nuovo test.
Gli studiosi hanno individuato un legame tra Asd e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. “Questa ricerca- spiega Marina Marini, docente al Dipartimento di Medicina specialistica diagnostica e sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese- mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”.
In particolare, nei bambini con disturbi dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli piu’ elevati di uno specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (Dt), e di composti denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs). Dai risultati della ricerca, inoltre, e’ arrivata anche la conferma che nei disturbi dello spettro autistico e’ coinvolta +, gia’ identificata in una rara mutazione genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, pero’, le cause dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico, quindi potenzialmente modificabili. “La nostra scoperta- spiega Naila Rabbani, Reader di Experimental Systems Biology all’Universita’ di Warwick, che ha guidato la ricerca biochimica- potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici piu’ precoci. Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di modificazioni dannose”.
Dunque, dicono gli studiosi, “non solo si potra’ migliorare la diagnosi, ma anche individuare nuove cause dell’Asd”. Per realizzare lo studio, il Centro disturbi dello spettro autistico dell’Istituto delle scienze neurologiche di Bologna ha fatto una valutazione clinica su 38 bambini con disturbi dello spettro autistico (29 maschi e nove femmine) e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico (23 maschi e otto femmine), tutti tra cinque e 12 anni. Il team dell’Ateneo di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Un ricercatore dell’Universita’ di Birmingham ha invece combinato i dati relativi ai cambiamenti dei diversi composti, elaborando un algoritmo di machine learning: un’intelligenza artificiale che consente di distinguere tra i soggetti affetti e quelli non affetti. Il risultato e’ stato un test diagnostico con ottima capacita’ di distinguere tra veri e falsi positi vi e veri e falsi negativi.
Sara’ necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini per confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori individuati siano in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacita’ di identificare l’Asd anche in eta’ molto precoce. La ricerca e’ stata finanziata da Warwick Impact Fund Award a Naila Rabbani, Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna e Fondazione Nando Peretti a Marina Marini. I ricercatori ringraziano l’Angsa (Associazione nazionale genitori soggetti autistici) e tutti i bambini coinvolti e le loro famiglie.
Fonte: Redattore Sociale
20/02/2018
